Грант на безкоштовний переаналіз генетичних даних
Спільний проєкт Університету Тарту та ГО «Українське товариство генетики людини»
Грантодавці:
- • Університет Тарту (Естонія) — www.ut.ee
- • Громадська організація «Українське товариство генетики людини» — www.ushg.org.ua
Виконавець:
Генетичний центр материнства та дитинства професора Микитенка (ГЦМД) — www.genetics.kyiv.ua
Квота: 100 місць
Для кого цей грант?
Для сімей, які виховують дітей до 18 років з розладами нейророзвитку (наприклад, аутизм, затримка розвитку, епілепсія) або іншими серйозними станами (імунодефіцити, порушення обміну речовин, вроджені вади розвитку тощо).
Важлива умова
Дитина вже проходила екзомне або геномне секвенування, і результат був одним із таких:
- негативним («мутацій не виявлено»);
- або знайдено мутації невідомого клінічного значення (VUS), які не дозволяють лікарям однозначно визначити, чи є вони причиною захворювання.
При цьому лікарі та батьки все ще мають серйозні підстави вважати, що причина захворювання — генетична.
Умови участі
- Дитина є громадянином України та на момент подачі заявки не досягла 18 років.
- Батьки дають згоду на анонімне використання даних у наукових цілях.
- Грант повністю покриває лише процедуру переаналізу даних у форматі VCF.
- Результат переаналізу видається в якості консультативного висновку генетика ГЦМД по завершенню участі пацієнта в програмі. Проміжні висновки не надаються.
- Окремий бланк/звіт біоінформатичного переаналізу НЕ входить в програму.
- Можуть бути надані додаткові рекомендації лікаря, за потреби (в інтересах пацієнта). Рішення про виконання таких рекомендацій лишається на розсуд і під відповідальність пацієнта або його представників.
Важливо:
Переаналіз проводиться за умови супроводу генетика в Генетичному центрі материнства та дитинства професора Микитенка. Детальний опис клінічної картини дитини під час консультації є обов’язковою умовою для якісного переаналізу.
Що видають за результатами?
Результати переаналізу вносяться у висновок генетика.
Якщо потрібен окремий детальний біоінформатичний звіт — він оплачується окремо за повну вартість.
Що не покриває грант?
- Супровід генетика (оплачується за стандартним прайсом)
- Конвертацію файлів з формату FASTQ (за потреби) — доплата еквівалент 120 доларів
- Витребування файлів raw data зі сторонньої лабораторії (за потреби, якщо лабораторія вимагає оплату)
- Окремий біоінформатичний звіт (за потреби)
- Додаткові рекомендації, надані лікарем в процесі супроводу
Потрібні файли: raw data у форматі VCF. Якщо у вас тільки FASTQ — їх можна подати з доплатою за конвертацію.
Відбір та терміни
Відбір учасників автоматичний до заповнення квоти.
Термін подання заявок: з 1 липня 2026 року до заповнення всіх 100 місць.
Ми щиро віримо: серед цих ста сімей знайдеться хоча б одна, чиє життя зміниться назавжди.
Можливо, це буде ваша ❤️